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我國學(xué)者成功克隆耳聾眼盲基因

作者:李建偉 姚春雨 來源:健康報 瀏覽次數(shù):
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  健康報 (記者李建偉 姚春雨)解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所副研究員、歸國博士袁慧軍,以聾病相關(guān)基因克隆為研究方向,經(jīng)不懈努力刻苦攻關(guān),于歸國前在美成功克隆出一耳聾眼盲(Usher’s)綜合征基因PCDH15,作為首次發(fā)現(xiàn)的此病種F亞型新基因,此基因序列已被美國NCBI基因庫收錄,相關(guān)研究成果也以并列***作者身份在國際權(quán)威的《人類分子遺傳學(xué)雜志》上發(fā)表。這是繼湖南醫(yī)科大學(xué)夏家輝教授之后我國學(xué)者對這一研究領(lǐng)域的又一重大貢獻(xiàn)。

  有學(xué)者估計,在人類基因組30億個堿基對中,包括藥物致聾相關(guān)基因在內(nèi),與遺傳性耳聾相關(guān)的基因約為數(shù)十到上千。迄今世界各國學(xué)者已找到40余個。該領(lǐng)域研究成果將有助于為遺傳性耳聾家庭成員提供可靠的遺傳咨詢,幫助臨床醫(yī)生預(yù)測疾病的發(fā)生、發(fā)展過程,從分子水平揭示疾病的發(fā)病機(jī)制,從而為遺傳性耳聾的診斷治療與藥物設(shè)計提供理論依據(jù)。因此,所發(fā)現(xiàn)的相關(guān)基因越多,與征服疾病的***目標(biāo)距離越近。

  據(jù)悉,今年36歲的袁慧軍,于1996年從軍事醫(yī)科院進(jìn)入解放軍總醫(yī)院做博士后,1998年底赴美國愛荷華大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院進(jìn)修。其間,她曾先后受到我國著名專家姜泗長院士、孫曼霽院士和美國遺傳性耳聾學(xué)界著名的理查德·史密斯教授的悉心指導(dǎo)。經(jīng)過大量基因測序和突變篩查成功克隆了PCDH15基因之后,袁慧軍于今年4月義無反顧地踏上了歸鄉(xiāng)之旅,她***的心愿就是用所學(xué)到的先進(jìn)知識報效她深愛的祖國和人民。

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